Autismo hoy: qué estamos aprendiendo sobre sus causas (genética, ambiente, inmunidad y microbioma)

Punto de partida: El TEA es multifactorial. La evidencia converge en tres ejes: genética heterogénea, contexto prenatal (inmunidad y ambiente) y posibles firmas del microbioma. No hay un “gen del autismo” ni un único agente externo que lo explique todo.

1) Genética: arquitectura compleja, de variantes raras a poligénicas

• Estudios genómicos 2024–2025 continúan identificando variantes raras (mutaciones de novo y CNV) en decenas de genes implicados en sinapsis y regulación cromatínica, y refuerzan la contribución de riesgo poligénico común; incluso se perfilan diferencias por sexo en la carga genética y el desarrollo. Nature+2Nature+2

Qué significa para las familias: la genética aumenta la probabilidad, no determina el destino. Dos niños con perfiles genéticos distintos pueden presentar conductas similares, y viceversa. En Cognitivo usamos esta evidencia para desestigmatizar y centrar estrategias en lo funcional (comunicación, conducta, participación).

2) Ambiente prenatal e inmunidad materna: efectos modestos pero reales

• Metaanálisis recientes sugieren que infecciones o fiebre materna durante el embarazo se asocian con un riesgo moderadamente mayor de TEA en la descendencia; la llamada activación inmune materna (MIA) aparece como un mecanismo plausible (citocinas que alteran el neurodesarrollo). BioMed Central+1

• La contaminación del aire, especialmente PM2.5 y NO₂, muestra asociaciones modestas y dependientes de la ventana temporal (exposición gestacional), aunque con heterogeneidad entre estudios. PubMed+2ScienceDirect+2

• Sobre suplementación con ácido fólico: varias revisiones apuntan a un posible efecto protector temprano, aunque otros análisis son inconclusos; sigue siendo prudente por sus beneficios probados en defectos del tubo neural. JAMA Network+1

Mensaje clave: “Riesgo” no es “causalidad directa”. El énfasis debe ser preconcepcional y prenatal: control de infecciones, consulta sobre ácido fólico y reducción de exposición a contaminantes cuando sea posible.

3) Microbioma intestinal: de correlaciones robustas a promesas diagnósticas (aún en estudio)

• Un estudio multicohorte en Nature Microbiology (2024) mapeó un panel multirreino (bacterias, arqueas, hongos y virus) capaz de distinguir niños con TEA de neurotípicos con AUC ≈ 0.91 en modelos de machine learning; interesante para biomarcadores no invasivos, no prueba causalidad. Nature+2PubMed+2

• Se exploran ensayos de trasplante de microbiota fecal (FMT) y otras modulaciones; hay protocolos y estudios abiertos con mejoras gastrointestinales reportadas, pero la evidencia clínica robusta en síntomas centrales del TEA todavía es limitada. PMC+2Wiley Online Library+2

Implicación clínica: hoy el microbioma no es diagnóstico estándar ni terapia aprobada para TEA; sí es razonable abordar salud digestiva y dieta equilibrada con profesionales.

4) Una visión integradora

La evidencia sugiere convergencias biológicas (sinapsis, regulación génica, neuroinmunidad, vías metabólicas) sobre una arquitectura genética diversa modulada por exposiciones prenatales y, quizá, por el ecosistema intestinal. Para las familias, el mensaje es doble: no hay culpables individuales y sí hay margen de acción (intervención temprana, ambientes predecibles, apoyo psicoeducativo).

Cómo lo traducimos en Cognitivo

• Evaluación temprana (no esperar).

• Intervención conductual y del lenguaje centrada en participación funcional.

• Apoyo a la familia (estrategias de casa y escuela).

• Educación prenatal (hábitos saludables y control de riesgos modificables).

La ciencia avanza hacia un mapa cada vez más nítido, no hacia un único “porqué”. Mientras tanto, lo que sí cambia destinos es evaluar e intervenir a tiempo. En Cognitivo (Santo Domingo) convertimos la mejor evidencia disponible en planes prácticos, medibles y humanos.

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